国内热点 国际聚焦 山东新闻 社会爆料

治疗脊髓性肌萎缩症有药了:一支1448万元

国内热点 时间:2019-09-11 18:47 点击: 来源:大鲁网
[导读]最近在美国列出了儿童脊髓性肌萎缩症的治疗方法。一种药物价格为210万美元(约合1448万元人民币),使其成为历史上最昂贵的药物。这一消息也引起了孩子们父母的

最近在美国列出了儿童脊髓性肌萎缩症的治疗方法。一种药物价格为210万美元(约合1448万元人民币),使其成为历史上最昂贵的药物。这一消息也引起了孩子们父母的强烈关注,并且巨额指控也引发了质疑。据南京市妇幼保健院专家介绍,脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“头号”遗传病。然而,准父母可以通过婚前,怀孕和产前筛查减少新病例的数量。

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平说,脊髓性肌萎缩是最常见的致死性常染色体隐性遗传病,也是儿童时期最常见的神经发生疾病。大概是10万。发病率约为10。脊髓性肌萎缩是遗传性疾病,其中在患者的染色体5上的SMN1基因中发生突变或缺失。据医学专家介绍,携带这种疾病基因的人占总人口的比例约为2%,即50个普通人中有一个是载体。

患者脊髓中的运动神经受损后,会逐渐失去运动功能,包括呼吸和吞咽。近年来,脊髓性肌萎缩症罕见病患者不断被发现和发展。大多数患者都是婴儿。由于运动神经细胞的损伤和凋亡,很难实现转动,抬起和爬行。最后,由于呼吸衰竭导致死亡,重症患者的生命周期往往不超过2岁。

南京市妇幼保健院专家告诉记者,肌营养不良症是一种隐性遗传。如果丈夫和妻子都是致病基因的携带者,那么他们将有四分之一的机会生下一个生病的孩子。南京市妇幼保健院于2017年9月正式启动SMA载体筛查计划,对脊髓性肌萎缩基因进行筛查研究,并在婚姻检查的三个阶段做好预防和控制先天性缺陷,孕前检查和产前诊断。截至2019年7月底,共有10,858名孕妇参加筛查,检测到199名携带者,携带率为1/55。共有176名孕妇的配偶被召回进行筛查。其中八名携带者由配偶进行筛查,其中五名携带者进行了产前诊断。产前诊断表明,5个胎儿中有1例。其余4种基因型均正常。

9月12日是预防出生缺陷的日子。南京市妇幼保健院告知公众,如果您想在怀孕前和怀孕期间筛查SMA携带者,可以到医院遗传医学中心咨询。临床上,通过科学载体遗传筛查和产前诊断,可以更有效地实现疾病阻断,并且可以减少新病例。

    责任编辑:山东人

    精彩评论

    网站首页 | 资讯 | 科技 | 民生 | 汽车 | 军事 | 体育 | 女性 | 本网原创 | 帮助中心

    Copyright 2011-2018 luwww.cn, All Rights Reserved Power by DedeCms 鲁ICP备12004181号  客服QQ:1417332347

    电脑版 | 移动版

    扫一扫 更健康